La protéine acide
fibrillaire gliale (GFAP) est l'un d'un groupe de protéines qui forment les
blocs de construction de ce qu'on appelle des filaments intermédiaires.
Filaments intermédiaires se trouvent dans les cellules astrogliales, qui aident
à maintenir le cerveau et la moelle épinière. Cellules astrocytes sont supposés
jouer un rôle important dans la formation de la myéline, qui permet aux impulsions
de passer le long des nerfs, et ils aident à créer la barrière
hémato-encéphalique qui contrôle les substances passent de la circulation dans
le cerveau. Lorsque les gènes de la protéine acide fibrillaire gliale sont
défectueux, GFAP a une structure anormale. Cela peut provoquer ce qu'on appelle
la maladie d'Alexander, une maladie rare dans laquelle le tissu cérébral est
progressivement détruit.
A l'intérieur des cellules astrocytaires dans le système nerveux central, d'un certain nombre de molécules de protéine acide fibrillaire gliale joignent ensemble pour former chaque filament intermédiaire. Intermédiaires brins de protéines de filaments se combinent pour créer des réseaux qui font partie du squelette d'une cellule astrogliale, lui permettant de fonctionner correctement et l'aider à maintenir sa forme. Cellules astrocytes sont censés affecter les cellules environnantes nerfs, leur permettant de produire un type de graisse appelée myéline, qui forme une couche isolante.
Quand une maladie génétique provoque des mutations dans le gène de la protéine acide fibrillaire gliale, cela peut conduire à la production de la GFAP anormal. On pense que la protéine acide fibrillaire gliale défectueuse empêche le processus normal de la création des filaments intermédiaires, et GFAP anormale s'accumule dans les cellules. Dans la maladie d'Alexander, collections de protéines appelées fibres de Rosenthal apparaissent dans les cellules astrogliales. Protéine acide fibrillaire gliale est pensée pour contribuer à cette formation de fibres. Les cellules astrogliales ne plus fonctionner correctement et la myéline devient anormale.
Dans la maladie
d'Alexander, la perte de myéline qui signifie que l'influx nerveux n’est pas transmis
correctement. La condition peut se développer durant l'enfance ou l'âge adulte.
Ce qui est connu comme la forme infantile est la plus fréquente, avec des
signes et symptômes observés dans les deux premières années de la vie. Cerveau
et tête élargissement, la rigidité des membres, des convulsions et une
déficience intellectuelle peut se produire. Juvénile et la maladie d'Alexander
adulte sont associés à des convulsions, des troubles de la coordination et des
difficultés d'élocution et de la déglutition.
Alors que la
plupart des patients atteints de la maladie d'Alexander ont une mutation dans
le gène de la protéine acide fibrillaire gliale, la maladie n'est pas toujours
héréditaire. Bien que la condition est fatale et il n'existe aucun remède, les
perspectives pour les personnes ayant la maladie d'Alexander est assez
variable. La forme infantile de la maladie est habituellement mortelle dans les
six ans, mais les patients présentant d'autres formes survivent généralement
plus longtemps, parfois depuis des décennies.
