Tests diagnostiques pour la cardiomyopathie hypertrophique
La cardiomyopathie hypertrophique est un état cardiaque génétique où les muscles cardiaques deviennent épais et raides, ce qui rend difficile pour le cœur de pomper le sang autour du corps efficacement.
Habituellement, la paroi musculaire du ventricule gauche est affectée, bien que la condition peut également provoquer un épaississement du muscle dans la paroi ventriculaire droite. Les murs épaissis réduisent la capacité de la chambre à contenir du sang pendant la diastole et peuvent provoquer un volume réduit de pompage à chaque battement de cœur. Cela conduit à une réduction du flux sanguin du cœur. Ceci peut entraîner des symptômes tels que des étourdissements, des évanouissements, des douleurs thoraciques et une essoufflement.
La cardiomyopathie hypertrophique est héritée d'un motif autosomique dominant, ce qui signifie que chaque enfant né d'un parent avec l'état a une chance de 50% de l'hériter.
La condition est très fréquente et affecte environ une personne sur 500 au Royaume-Uni. La plupart des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique ne présentent aucun symptôme et la maladie peut donc ne pas être diagnostiquée. Pour une minorité, cependant, des problèmes importants peuvent se développer, y compris l'angine de poitrine, les étourdissements, l'essoufflement et les arythmies qui menacent la vie, mettant une personne à risque d'un arrêt cardiaque soudain. La cardiomyopathie hypertrophique est la cause la plus fréquente de décès subite chez les jeunes.
Diagnostic
Test génétique
La cardiomyopathie hypertrophique est causée par la présence d'au moins une mutation du gène qui affecte les protéines présentes dans le muscle cardiaque. Les cellules de ce tissu deviennent désorganisées plutôt que d'être disposées en ligne droite, ce qui peut contribuer à l'arythmie qui se développe dans certains cas.
Étant donné que la cardiomyopathie hypertrophique est héréditaire, les personnes atteintes d'un parent de premier degré avec l'état sont habituellement offertes au dépistage génétique pour identifier si elles ont hérité d'une mutation et sont à risque de la maladie. Cependant, les tests génétiques ne sont pas complètement fiables, on comprend peu la génétique sous-jacente. Pour cette raison, les mutations ne sont détectables que dans environ la moitié des familles avec la condition. Les autres tests que les médecins utilisent le plus souvent pour confirmer un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique sont décrites plus en détail ci-dessous.
Echocardiogramme
Ce test permet à un observateur spécialisé d'utiliser des ondes ultrasonores pour visualiser l'action de pompage du cœur et évaluer s'il existe un épaississement musculaire, une circulation sanguine obstruée ou un mouvement anormal de la valvule mitrale. Il existe deux formes d'échocardiographie, à savoir l'échocardiographie transthoracique et l'échocardiogramme transesophagien.
La première technique crée des images du cœur en utilisant un générateur d'ultrasons à travers un transducteur placé sur la peau de la poitrine. Cette forme d'échocardiographie est la technique utilisée par les médecins pour diagnostiquer la cardiomyopathie hypertrophique.
Pour la deuxième technique, un tube est utilisé pour transmettre un transducteur vers le bas dans l'œsophage où il peut générer des images plus détaillées du cœur. Cela peut être conseillé si un échocardiogramme standard ne parvient pas à créer des images suffisamment claires.
Electrocardiogramme (ECG)
Ici, le fonctionnement du système de signalisation électrique du cœur est analysé à l'aide d'électrodes placées sur la peau qui mesurent les impulsions générées dans le cœur. Cela peut indiquer si les chambres cardiaques et le rythme cardiaque sont normaux ou non.
Test d'exercice
Cela implique la performance de la surveillance continue de l'ECG pendant que l'individu exerce sur un tapis roulant, afin de déterminer à quel point le cœur fonctionne bien pendant les périodes d'activité croissante. Cela indiquera si l'exercice déclenche l'arythmie et la quantité d'exercice qu'un patient peut gérer avant que les symptômes ne se produisent. Parfois, le test s'effectue conjointement avec l'échocardiographie.
Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Une IRM cardiaque peut être effectuée, ce qui génère des images de cœur détaillées utilisant des champs magnétiques et des ondes radio.
Moniteur cœur Holter
Ici, un dispositif ECG portable est réparé autour du cou ou de la taille. Il enregistre continuellement l'activité électrique du cœur sur un ou deux jours.
Cathétérisme cardiaque
Cela implique l'utilisation d'un cathéter inséré dans un vaisseau sanguin et traversé les chambres cardiaques, pour libérer du colorant dans le flux sanguin, suivi des rayons X. Ces images sont ensuite utilisées pour évaluer le cœur et les vaisseaux sanguins.
